Ας κάνω μια ακόμη προσπάθεια σήμερα να ακουστω πιο δυνατα και σε πιο πολλούς!

Αυτή είναι δίκη μου φωνη…!

Άκουσε με!

Ονομαζομαι Βασιλικη Σιαλβερα και είμαι μια από τις 500.000 Έλληνες/Ελληνίδες σπάνιους ασθενείς ή μια από τους 300 εκατ. σπάνιους ασθενείς παγκοσμίως.

Νοσώ από μια από τις 6000 -8000 περίπου σπάνιες ασθένειες* -από νωτιαία μυική ατροφία.
*Στην Ευρώπη, σπάνια πάθηση χαρακτηρίζεται όταν προσβάλλει λιγότερα από 1 στα 2000 άτομα.

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, (Spinal muscular atrophy, SMA) θεωρείται μία από τις πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας.

Είναι μια βαριά εκφυλιστική νευρομυϊκή ασθένεια, που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας (πρέπει κληρονομήσει και από τους δύο του γονείς -φορείς από ένα παθολογικό -μεταλλαγμένο γονίδιο) η πιθανότητα να εισαι ασθενής είναι 25%, 50% να είσαι φορέας και 25% να είσαι υγιής.
Επομένως η νωτιαία μυική ατροφία προκαλείται από αλλαγή στο dna από βλάβες/μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1 (survival motor neuron 1) στο χρωμόσωμα 5q13.

Υπάρχει αδυναμία και ατροφία των μυών που χρησιμοποιούνται για την κίνηση.Προκαλείται από την απώλεια εξειδικευμένων νευρικών κυττάρων, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες και ελέγχουν την κίνηση των μυών. Η απώλεια των κινητικών νευρώνων οδηγεί σε προοδευτική αδυναμία των μυών και ατροφία των μυών που βρίσκονται κοντά στον κορμό του σώματος όπως των ώμων, της πλάτης αλλά και στους μύες των περιφερικών άκρων (πόδια,χέρια)

Η νόσος ανάλογα με την ηλικία έναρξης και τη βαρύτητα μπορεί να ταξινομηθεί στις παρακάτω μορφές:1,2,3,4(τύπος 1 η πιο βαριά μορφή).

Γεννηθήκαμε με την ίδια νόσο εγώ και η αδερφή μου.Katia Sialvera

Ναι εκπλήσσεσαι όταν το ακούς αλλά ισχύει -είμαστε δυο & όχι δίδυμες και δεν αλλάζουμε περούκες( οπως μου λέγατε) είναι σπάνιο αλλά συμβαίνει.

Οι γονείς μας ήταν φορείς και οι δυο του ελαττωματικού γονιδίου, δεν τον γνώριζαν την δεκαετία του 80 και έτσι με την πιθανότητα του 25% είμαστε όχι υγιής αλλά ασθενείς- έχουμε ακριβως την ίδια μορφή νόσου.

Τώρα όμως υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου για την νόσο -επιβάλλεται ο έλεγχος για τα νέα ζευγάρια, όταν υπάρχει ανάλογο ιστορικό και όχι μόνο.

Ο έλεγχος γίνεται γίνεται με προεμφυτευτική διάγνωση στην αρχή της κύησης, διαλογή σε νεογνά (newborn screening), καθώς και με διαλογή (screening) φορέων σε οικογένειες ασθενών ή και στον γενικό πληθυσμό.

Τα σημάδια της νόσου με ακολουθούν,από παιδί αλλά με την πάροδο του χρόνου επιδεινώνονται.

Δεν περπατώ πλεον καθόλου-ούτε βημα, είμαι σε αναπηρικό αμαξιδιο, έχω σκολίωση, νιώθω όλο το σώμα μου αλλά δεν έχω δύναμη να βγάλω κινήσεις, επομένως σχεδόν σε όλες τις πρώτες ανάγκες δεν είμαι ανεξάρτητη.

Επιπλέον, είμαι αρκετά ευαίσθητη σε αναπνευστικές λοιμώξεις-και φυσικά τρέμω στην ιδέα του covid -19.

Επομένως,τα τελευταία 2 χρόνια , τα φιλάκια, οι αγκαλίτσες, οι φιλικές επαφές είναι ξεκομμένες ή σπάνιες με τρελό ρίσκο μόνο & μόνο γιατί δεν αντέχω την κλεισούρα -άλλωστε άνθρωπος είμαι!

Μπορώ να πω ότι έχω μια φυσιολογική ζωη παρά τις τεράστιες δυσκολιες -τα εμπόδια που μου προβάλει το φυσικό -δομημένο περιβάλλον ,η κοινωνία, η έλλειψη ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης σχετικά με τις Σπάνιες Ασθένειες, που οδηγεί σε μεγαλύτερο κίνδυνο κοινωνικού αποκλεισμού και πολλαπλών μορφών διακρίσεων.

Το ευχαριστώ της φυσιολογικής ζωής μου, το χρωστάω στον θανόντα πατέρα μου ,στην καρκινοπαθή μητέρα μου, στον σύζυγο μου, στην αδερφή μου αλλά και στους εκλεκτούς φίλους, τους λιγοστούς συγγενείς μου, που εξαιτίας τους κατάφερα πολλά!

Αυτό ειναι το προχω υποστηρικτικό περιβάλλον όλα τα χρόνια μου, που με αγκάλιασε χωρίς ταμπού και στερεότυπα σε μια εποχή που αναπηρία ήταν «ντροπή» και όχι διαφορετικότητα , ήταν ουσιαστικά τα χέρια μου και τα πόδια μου δηλαδη οι άνθρωποι που παίζουν το ρόλο του προσωπικού βοηθού στην κοινωνική ένταξη μου αλλά και στην κάλυψη όλων των προσωπικών αναγκών μου,αλλά έναν -έναν τους χάνω.

Ουδείς άτρωτος και δεδομένος στον χρόνο και στην ζωη.

Το κράτος επιτέλους ας δώσει δικαιωματικά την δυνατότητα παροχης αξιοπρεπούς ανεξάρτητης διαβίωσης μεσω της υπηρεσιας του προσωπικού βοηθού μέσα στο 2022, χωρίς να νιώθω υποχρέωση και βάρος στις ζωές άλλων.

Ο χρόνος περνάει και τρέμω για το αύριο μου μετα από 42 χρόνια.

Για το δικο μου αύριο..το αύριο της αδερφής μου…το αύριο όλων των συναναπήρων που δεν έχουν την βοηθεια και την υποστήριξη στην ζωη σε κάθε έκφανση της ή που ποτέ δεν είχαν την ευλογία να την έχουν σωστά.

Ένα τρίπτυχο μου έμαθαν καλα οι γονείς μου
-Πείσμα και η επιμονη μου στον στόχο, παρα τα εμπόδια και τις δυσκολίες,
-Οι ζωες των άλλων πηγή έμπνευσης και όχι ζήλειας.
´Δυνατός´& καλος για εσένα και οχι για τους αλλους .

Έτσι, σπούδασα, εχω 5 πτυχία ανώτατης εκπαίδευσης -εργάζομαι εδώ και 20 χρόνια από τα 22 μου,παντρεύτηκα από αγάπη και έρωτα (ακόμη κάποιοι αμφιβάλουν εδώ στην επαρχία ), έχω λίγους και καλούς φίλους, πολλούς γνωστούς, μου αρέσουν τα ταξίδια, η μόδα ,η μουσική,το καλό φαγητό, να κάνω δωρα, μου αρέσει να προσφέρω αθόρυβο εθελοντικό εργο, ή να ακούω τον συνάνθρωπο και να δίνω λύση στο πρόβλημα της κάθε ψυχής με ένα λόγο οχι παρηγορητικό &ψεύτικο αλλά διαισθητικό& εμπειρικό-πολλές φορές και σιωπηρό -τα εχω ζήσει σχεδον όλα και έτσι μπορώ να πω οτι προσπαθω να υποψιαστώ καλύτερα τον άλλον και κάπως έτσι ισως να ανακουφιζόμαστε!

Αχ ξέχασα να σου πω ..

Μην με φοβάσαι …

Δεν μπορώ να την μετάδωσω την νόσο αν έρθεις σε επαφή -κάθε τύπου μαζί μου, όπως ακόμη παραδόξως πιστεύεις εν έτη 2022.

Μην με φοβάσαι, γενετική νόσο εχω -ελαττωματικό γονίδιο όπως σου εξήγησα αναλυτικά πιο πάνω έχω-και όχι κάποιο σεξουαλικό μεταδιδόμενο νόσημα.

Επίσης, αρκετές φορές είναι που μου λες πω πω πολύ τυχερή στάθηκες στην ζωη σου, φυσικα με λύπηση και οίκτο.

Ναι ισχύει και ας μην το πιστεύεις.

Νιώθω τυχερή για όλα όσα εχω ζήσει εξαιτίας της νόσου αλλά και ταυτόχρονα ας το κρύβω καλά, νιώθω και τόσο κουρασμένη μα τόσο πολύ, όταν για όλα τα δικά σου αυτονόητα πράγματα ,πρέπει να τα διεκδικώ ´η να τα κάνω με κόπο, χρόνο, και ολες τις φορές με την βοηθεια άλλου προσώπου.

Αλλά είναι αλήθεια ότι η νόσος με βοήθησε να μην ταράζομαι τόσο για μικροπροβλήματα, να είμαι πιο ψύχραιμη και να απολαμβάνω την ζωη και την ουσία της.

Ναι θέλω να σου πω επιπρόσθετα ότι νιώθω τυχερή γιατί εχω δωρεαν πρόσβαση σε πανάκριβη αγωγή στην χωρα μου την Ελλαδα, μετα από 41 ολόκληρα χρόνια.

Η νόσος μέχρι χθες ήταν ανίατη.

Σήμερα στην επιστημονική φαρέτρα για την νόσο μας,υπάρχουν τρία εγκεκριμένα πανάκριβα φάρμακα από τον Ε.Ο.Φ που δίνονται δωρεαν κατά περίπτωση ασθενούς και ηλικίας.

Η πόσιμη αγωγή που λαμβάνουμε εγώ και η αδερφή μου, εδώ και ένα χρόνο σχεδόν, για πρώτη στην Ελλάδα, βοηθάει να μην εξελίσσεται η εκφυλιστική νόσο μας και να έχουμε μικρόβελτιώσεις κινητικά.

Όσο νωρίτερα λαμβάνεις την αγωγή τόσο πιο αργά εμφανίζονται τα συμπτώματα και προλαμβάνεις την εκφύλιση των κινητικών νευρώνων-λειτουργείς πιο ανεξάρτητα.

Ναι είμαστε στο 5% των πολύ πολύ τυχερών σπάνιων ασθενών που έχουμε πρόσβαση σε καποια αγωγή.
Δυστυχώς, κάποιοι σπάνιοι ασθενείς και συγκεκριμένα το 95% δεν έχουν πρόσβαση σε αγωγή και πολλοί υποφέρουν από διαγνωστική οδύσσεια/ δεν ξέρουν από τι νοσουν η είναι λανθασμένα διαγνωσμενοι!

Ναι είμαι μια από τις σπάνιες φωνές των ασθενών με νωτιαία μυική ατροφία αλλά πιστέψτε με ακούσατε τα τελευταία χρόνια και άλλες ισχυρές φωνές με αυτήν την νόσο-τα φωτεινά δικά μου παραδείγματα πραγματικά πολυ πολυ ενδεικτικά αναφέρω:
Στέλιος Κυμπουρόπουλος Ψυχίατρος -Ευρωβουλευτής ΝΔ Στυλιανός Κυμπουρόπουλος Στέλιος Κυμπουρόπουλος
Γρηγόρης Πολυχρονιδης -πολυβραβευμένος παραολυμπιονίκης με κυρίως χρυσές διακρίσεις στο άθλημα Μπότσια.Grigoris Polychronidis
Αναστασια Πυργιώτη -πολυβραβευμένη παραολυμπιονίκης στο άθλημα Μπότσια
Σπύρος Νταντανίδης -Κινηματογραφιστής Σπύρος Νταντανίδης
Αντωνια Τρικαλιώτη-ενεργή δυναμική ακτιβίστρια και πρόεδρος του οργανισμού ανεξάρτητης διαβίωσης Antonia Trikaliotiαλλά ακούσατε φωνές και από τους μικρούς ήρωες μας με νωτιαία μυική ατροφία τύπου 1 πάλι ενδεικτικά αναφέρω:
Παναγιωτης Ραφαηλ Γλωσσιώτης Γιώργος Γλωσσιώτης
Χρυσοβαλάντου Δαλη (τραχειοστομημενη)Maria Saki Dali
Μιχαλέα Γαβριέλα Ζαΐμη (τραχειοστομημενη) Xrysa Vasilopoulou
Αποστολία Σταματάκη Konstantinos Stamatakis (τραχειοστομημενη)

Όλοι μαζί αν ενώσουμε τις φωνές μας όσο σπάνιοι και αν είμαστε λίγο σπάνια να μην ακουστούμε!
Όλοι μαζί μπορούμε να διεκδικήσουμε ισονομία και κοινωνική ένταξη!!!!

Η πανελλαδική εκστρατεία ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τις Σπάνιες Ασθένειες «Δυναμώνουμε Σπάνιες Φωνές – Ενώνουμε Δυνάμεις για τις Σπάνιες Ασθένειες» αποτελεί πρωτοβουλία των συλλόγων «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» 95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς Mary Adamopoulou Georgia MoraitiChristos Samaras Dimitris Athanasiou Ελίνα Μιαούλη και «Κρίκο Ζωής», Συλλογος Κρίκος Ζωής η οποία πραγματοποιείται με την ευγενική υποστήριξη της TAKEDA HE